PRA-prcd- Progresivní retinální atrofie

Co je PRA?

Progresivní retinální atrofie je onemocnění oka, které se ve zkratce projevuje postupným odumíráním buněk oční sítnice zvaných tyčinky a čípky. Podle oftalmologického nálezu a i způsobu dědičnosti se rozlišují formy centrální a generalizovaná. Majitel si často prvních příznaků všimne za šera nebo za podobných podmínek, kdy je snížena viditelnost. Jedná se o narážení do překážek, horší orientaci v prostoru, postupně se zhoršuje periferní vidění psa, majitel zaznamená, že pes např. neregistruje pohyb ze strany. Onemocnění se dle plemene začíná projevovat v období dospívání nebo rané dospělosti. Většinou končí slepotou. Existuje několik typů progresivní retinální atrofie, u bearded collií byla zatím zjištěna PRA prcd, která se dědí autosomálně recesivně.

Diagnostika je obdobně jako u CEA možná dvěma způsoby. Oftalmologicky a pomocí genetických testů. Pouze genetické testování ale v populaci dokáže odhalit přenašeče a celkově podchytit toto oční onemocnění v chovu.

Dědičnost a testy

Obě tyto onemocnění mají něco společné. Není to jen fakt, že se týkají očí. Ale je to především možnost geneticky testovat. Mít tedy jednoznačný výsledek u daného jedince, zda se jedná o jedince zdravého nejen klinicky, ale i po genetické stránce "čistého" (ne přenašeč), o přenašeče, ale jinak klinicky zdravého jedince nebo o jedince postiženého. Obě tyto nemoci jdou v chovu celkem jednoduše podchytit, zmapovat rozložení v rámci populace a dále s výsledky pracovat.

Genetika PRA prcd je poměrně jednoduchá a analogická k CEA. Obě onemocnění jsou autosomálně recesivní. Poškozený gen (alela např. a) je recesivní, podřízený, vůči genu zdravému (alela A) a není zde vazba na pohlaví. Jedinec postižený PRA prcd i CEA je tedy recesivním homozygotem (aa, affected - postižen), který získal po jedné poškozené alele od každého z rodičů. Pokud štěně získá od rodičů jednu alelu poškozenou a jednu zdravou, je zdravé a nikdy neonemocní touto nemocí. Ve své genetické výbavě má ale jednu poškozenou alelu a tu pak dál předává svým potomkům. Takovýto jedinec se nazývá heterozygot (Aa, carrier - přenašeč). Dominantní homozygot (AA, clear-nepostižen) je pak jedinec, který je sám zdravý, CEA jej nikdy nepostihne a který svým potomkům nikdy nepředá poškozenou alelu.

AA, clear Rodič klinicky zdravý Dominantní homozygot
Aa, carrier Rodič klinicky zdravý Heterozygot
aa, affected Rodič klinicky nemocný Recesivní homozygot 

V horním řádku a v levém sloupci jsou vypsány možnosti rodičovského páru, na jejich spojnici pak v buňce procentuální zastoupení potomků. 

PRA a Bearded kolie

V roce 2012 se potvrdil přes Optigen první výskyt CEA (anomálie oka kolií) u našeho plemene. Chvilku trvalo, než to chovatelská veřejnost zpracovala, ale v podstatě od roku 2014 se začalo po celém světě hromadně testovat. Původně se myslelo, že se jedná o omezenou jednu vedlejší linii. I když se nenašli další pozitivní jedinci, objevilo se dost přenašečů. A nacházejí se postupným testováním další. Boom jede téměř po celém světě, bohužel to vypadá, že naši zemi nějakým způsobem minul. V ČR je stále pouhé minimum testovaných jedinců. A trend netestovat pokračuje i přes fakt, že se díky databázím ví, že jsou v ČR vrhy, kde je minimálně jeden z rodičů přenašeč. Chovatelé zatím více netestují a klub se této problematiky aktivně neúčastní.

PRA aneb progresivní retinální atrofie se objevila u plemene podobným způsobem. Ano, do loňského roku se tak nějak myslelo, že se to beardedkám vyhýbá. Ale v roce 2018 se podařilo pomocí analýzy DNA dvěma laboratořím (Laboklin a Feragen) potvrdit, že už zesnulí psi byli opravdu postiženi PRA a to konkrétně PRA prcd. Postupně se v rodokmenové databázi www.bcpedigree.se začaly objevovat výsledky vyšetření. Sice hledání na slepo, ale tentokrát je vidět, že jsou v rodokmenech postižených psů zastoupeny hlavní linie v plemeni. A že se to úzce týká i ČR. Je otázkou, jestli zmiňovat jména psů nebo nechat vše otevřené. Každopádně ve světě se začíná hromadně testovat. Výsledky jsou k dohledání nejen v už zmíněné databázi rodokmenů, ale nově i na webu https://www.bcx-uk.co.uk/. Databáze fungují na dobrovolnosti zaslání výsledků, nejsou vzájemně propojené. Jedno jméno zde ale přece jen zmíním, je to jméno mé vlastní feny. Berúthiel Emiel Regis. Tahle fenka z českého chovu, v ČR s profláklým rodokmenem a příbuznými všude, je z hlediska předků rizikovým kandidátem pro status přenašeče PRA (ve svých třinácti letech stále klinicky bez problémů, takže s postižením se nepočítalo).

K testování

Článek píšu začátkem dubna 2019. PRA prcd u plemene se ve facebookové skupině BeardedCollie breed protection začalo probírat na přelomu února a března tohoto roku, první výsledky včetně jmen postižených byly zveřejněny v březnu. V březnu se začalo s prvním testováním, výsledků zatím není moc. Ale už jsou první testovaní u nás i na Slovensku a zatím naštěstí všichni se statusem "clear".

Jako chovatel beru testování jako zodpovědnost vůči plemeni a chovu. Test je neinvazivní, stačí stěr z bukální sliznice, není třeba odebírat krev. Výsledek je na celý život psa, dá se s ním pracovat po další generace. Nejde o to udělat hon na čarodějnice ala linčovat a z chovu vyřazovat postižené nebo přenašeče, důležité je vědět. S každým výsledkem se dá v chovu pracovat tak, aby se minimalizovala rizika pro plánovaná štěňata. Bez znalosti genetického statusu se ale s touto nemocí nedá dělat v podstatě nic, protože i dvěma klinicky a oftalmologicky zdravým jedincům se můžou narodit potomci, kteří tímto onemocní. A samozřejmě, nikdo nemusí čekat na nějaká nařízení "se shora", ale může testovat i sám za sebe. Momentálně se každý jedinec do puzzle plemene ohledně PRA prcd i CEA prostě hodí.

Napsala Hana Ťoková v dubnu 2019 https://www.emiel.cz/clanky/progresivni-retinalni-atrofie-a-bearded-collie/